융모막 검사

임신 9~12주 사이에 초음파기를 이용하여 태아와 태반의 위치를 확인한 후, 자궁경부를 통해 태반의 조직일부를 흡입 채취하여, 염색체 핵형을 분석하거나 배양하여 진단함으로써, 조기에 기형아 여부를 확인할 수 있습니다.

양수 검사

임신 16~20주에 초음파를 이용하여 가늘고 긴바늘로 임신부의 복부를 통해 양수를 뽑아 양수 내에 함유되어 있는 태아유래의 세포를 배양, 염색체 검사를 하는 방법으로 임신 중 유전질환의 산전 진단에 가장 많이 이용되며 태아의 폐성숙 여부를 결정할 때도 사용할 수 있습니다.
이 검사는 세포배양 기간이 3~4주 걸리므로 산모와 보호자가 결과를 기다리는데 정신적인 부담이 큰 단점이 있습니다. 또한 만일 태아가 기형아로 판명되어 유산시켜야 할 경우 임신중절에 따른 산모의 정신적, 신체적 피해와 위험부담도 큰 단점입니다.그러나 융모막 융모검사 시기를 놓친 산모에게는 널리 이용되고 있습니다.

양수 검사가 필요한 산모

통합 선별 검사

1차 검사와 2차 검사를 통합하여 결과를 확인하며, 다운증후군의 발견율이 높고 (94%), 결과는 2차 검사까지 완료 후 고위험군, 저위험군으로 알려드리며, 고위험군으로 나올 경우는 양수검사를 시행합니다. 

1차 검사에서 태아의 목투명대가 3mm 이상으로 두꺼워 기형위험도가 높은 경우는 양수검사를 시행합니다.

니프티 (Non Invasive Fetal Trisomy Test) 검사

태아의 염색체 13번(파타우 증후군), 18번(에드워드 증후군), 21번(다운 증후군)을 검사하기 위한 것이며, 임신 12주 이후 산모의 혈액을 통해서 검사를 함으로

태아에게 위험도가 없으며, 99%의 정확도를 보입니다.